A modern tudomány egyik legígéretesebb eszköze ma már nem a mikroszkóp, hanem az adat. Dr. Pipek Orsolya Anna, az ELTE Természettudományi Karának kutatója több milliárd információt rejtő genetikai adatból képes kiolvasni, mi rejlik a betegségek és az öregedés mögött. A fiatal tudós 2025-ben elnyerte a L’Oréal–UNESCO A Nőkért és a Tudományért ösztöndíjat, kutatásai pedig új távlatokat nyithatnak a rák pontos diagnosztizálásában és az emberi szervezet öregedésének mérésében. A szakértő segítségével bemutatjuk, mi az adattudomány, és hogyan befolyásolhatja az orvoslás jövőjét.
Az adattudomány a 21. század egyik leggyorsabban fejlődő tudományterülete: hatalmas adathalmazokból képes összefüggéseket feltárni, olyan mintázatokat felismerni, amelyeket az emberi szem már nem vesz észre. A módszertan a biológiától a klímakutatásig mindenhol megjelent, és talán az orvostudomány területén produkálta a leglátványosabb eredményeket.
Fotó: OpenAI DALL-E
Egy teljes emberi genom vizsgálata korábban napokig tartott, ma már egy óra alatt pontos eredményeket kaphatunk”
– mondja az Origónak Dr. Pipek Orsolya, aki saját fejlesztésű algoritmus segítségével értelmezi az első látásra kaotikus adattengert.
Megragadta az adattudomány sokszínűsége
Nem tudatos döntés, sokkal inkább a kíváncsiság vezette Dr. Pipek Orsolyát az adattudomány világa felé.
Amikor diplomamunkát írtam, olyan témában szerettem volna elmélyülni, ami később akár a kutatásban, akár az iparban hasznos lehet. Az adattudomány sokszínűsége és széleskörű alkalmazhatósága azonnal megragadott”
– meséli.
Kezdetben nem volt világos, milyen adatokkal fog foglalkozni, de hamar rájött, hogy a biológiai és orvosi kutatások tartogatják a legizgalmasabb kihívásokat. Ma már a rák és az öregedés genetikai lenyomatait vizsgálja, ahol a számok mögött az élet legmélyebb kérdései rajzolódnak ki.
Fotó: L’Oréal
Hogyan segítheti az adattudomány a rák elleni harcot?
A rákkutatás egyik fő célja, hogy pontosan azonosítsuk, mely terápiák bizonyulnak működőképesnek az egyes betegek esetében.
Példának okáért az emlő– és petefészekrák esetében viszonylag gyakran előfordul, hogy a BRCA1 vagy BRCA2 génekben hibák, mutációk jelennek meg, melyek arra utalnak, hogy bizonyos személyre szabott terápiák hatásosak lesznek. A probléma ott kezdődik, hogy sok betegnél ezek a látványos, egyértelmű hibák nincsenek jelen, így a hagyományos genetikai vizsgálatokkal nem mindig állapítható meg, melyik kezelés válik be és melyik lesz hatástalan.
A mi algoritmusaink segítenek felismerni azokat a rejtett mintázatokat, amelyek megmutatják, hogy egy beteg akkor is jól reagálhat bizonyos kezelésekre, ha az azt jelző konkrét génhibák hiányoznak”
– magyarázza a kutató.
Ez az új szemlélet már nem a daganat szervi eredetét nézi, hanem a tumor molekuláris jellemzőit. A jövő orvoslásában a személyre szabott kezelések így nem az alapján születnek, hogy a daganat hol alakul ki, hanem hogy milyen genetikai sajátosságokat hordoz.
Miért van az, hogy valaki fiatalabbnak érzi magát a tényleges koránál?
A kutatónő másik izgalmas területe a biológiai öregedés vizsgálata. Célja, hogy a DNS-ből olyan jeleket olvasson ki, amelyek objektív képet adnak a szervezet tényleges állapotáról.
Előfordul, hogy valaki 60 éves a naptár szerint, de a sejtjei alapján inkább 45-nek tűnik – vagy épp fordítva”
– mondja.
Az általa fejlesztett modellek a genom hatalmas információtömegéből kiszűrik a lényeges adatokat, és számszerűen mérik a szervezet fiatalosságát vagy leépülését. A kutatások azt is megerősítik, hogy az életmódnak valóban mérhető hatása van: a tudatos táplálkozás és a rendszeres testmozgás genetikai szinten is lassíthatja az öregedést.
Nem csak mondjuk, hogy egészséges sportolni – az adatok világosan mutatják, hogy segít lassítani a biológiai óránkat”
– teszi hozzá.
Fotó: OpenAI DALL-E
Váratlan dolgot mutattak ki a szennyvízben
A genomikai elemzések mellett Dr. Pipek Orsolya egy különleges, szennyvízmintákon alapuló kutatásban is részt vett. Eredetileg a baktériumok antibiotikum-rezisztens génjeinek vizsgálata volt a cél, ám a mintákban emberi mitokondriális DNS-t is találtak.
Meg tudtuk becsülni, milyen genetikai összetételű egy adott város lakossága”
– mondja.
A mitokondriális DNS különlegessége, hogy csak anyai ágon öröklődik, így kiválóan alkalmas populációs mintázatok feltérképezésére.
- A módszer fájdalommentes, gyors, olcsó, és persze anonim, hiszen nincs szükség egyéni mintavételre. A szennyvíz így új, etikus és hatékony eszköze lehet például a genetikai epidemiológiának.
Fotó: JULIEN TROMEUR/SCIENCE PHOTO LIB / JTO
A mesterséges intelligencia olyan lehetőségeket tartogat, amikről álmodni sem mertünk
Dr. Pipek Orsolya rendíthetetlenül optimista az adattudomány jövőjét illetően. Úgy véli, a mesterséges intelligencia forradalmasítja a betegségek megértését és kezelését.
Jelenleg egy olyan kutatási pályázat előkészítésén dolgozik, ahol az MI a betegek összes elérhető adatát – a daganat genetikai jellemzőit, mikroszkópos képeit és a laboreredmények időbeli változásait – együttesen elemzi, hogy megjósolható legyen a betegség lefolyása és a különböző kezelések hatásossága.
A kutató szerint az okoseszközök terjedése is új korszakot hoz.
Ma már az okosórák éjjel-nappal mérik a pulzusunkat, a légzésünket, lejegyzik mennyit mozgunk és pihenünk. Ha ezeket az adatokat felelősen és biztonságosan elemezzük, az orvos nemcsak egy pillanatképet lát majd, hanem a beteg teljes egészségügyi történetét, akár évekre visszamenőleg”
– magyarázza a szakember.
A mesterséges intelligencia ma már nemcsak az orvostudomány eszköze, hanem egy új gondolkodásmód alapja, amely összekapcsolja az adatokat, az ember biológiai működését és a betegségek megértését.
Ahogy Dr. Pipek Orsolya fogalmaz:
Most kezdjük csak igazán megérteni, mit mesélnek rólunk a számok.
