SzántóGráf

Mik azok a driver mutációk a daganatokban?

Egy tumorban sokféle genetikai elváltozás van, ezek egy részének nincs jelentősége a daganat kialakulásában (ezek a passenger, azaz „utas” mutációk), másoknak pedig van. A driver („vezető”) mutáció kulcsszerepet játszik: ez a „motor”, amely beindítja és fenntartja a rákos folyamatokat. A driver mutációkat ma már elsősorban korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokkal mutatják ki. Az ilyen mutációk azonosítása nemcsak a kezelés személyre szabását segíti, hanem prognosztikai (a betegség várható lefolyására utaló) és prediktív (a kezelés várható hatékonyságát előrejelző) jelentőséggel is bírhat.

A driver mutációk azonosítása azért fontos, mert célzott terápiák vethetők be ellenük. Példa az EGFR mutáció, ami aktiválja a sejtnövekedési és sejtosztódási útvonalat, a BRAF, ami a sejtek közötti jelátviteli útvonalakat serkenti vagy a PIK3CA, ami szintén a sejtek növekedését befolyásolja. Konkrét ráktípusokra vannak EGFR-gátló, BRAF-gátló, PIK3CA-gátló gyógyszerek, de más driver mutációk is lehetnek terápiás célpontok. Nem minden ismert driver mutáció ellen áll rendelkezésre célzott gyógyszer, de számos kutatás folyik új terápiás lehetőségek fejlesztésére.

Exit mobile version